Kas yra fibrilinas?

1. Kokia yra fibrilino funkcija?
2. Iš ko pagamintas fibrilinas?
3. Ar fibrilinas yra kolageno rūšis?
4. Kur randamas fibrilinas?
5. Kas atsitinka su fibrilinu sergant Marfano sindromu?
6. Kokį baltymą veikia fibrilinas-1?
7. Kokio tipo mutacija yra missense?
8. Ar fibrilinas yra elastinas?
9. Ar ECM jungiamasis audinys?
10. Kas yra fibrilino genas?
11. Kam organizmas naudoja kolageną?
12. Kas yra Marfano liga?
13. Kas sukelia Marfano sindromą?
14. Kokioje chromosomoje yra fibrilinas-1?

Kokia yra fibrilino funkcija?

Fibrilinas yra glikoproteinas, būtinas elastingoms skaiduloms, esančioms jungiamajame audinyje, susidaryti. Fibriliną į ekstraląstelinę matricą išskiria fibroblastai ir jis įtraukiamas į netirpias mikrofibriles, kurios, atrodo, yra pagrindas elastinui nusodinti.

Iš ko pagamintas fibrilinas?

Pagrindinis fibrilinis komponentas yra glikoproteinas, vadinamas fibrilinu. Fibrilino struktūra susideda iš kelių daug cisteino turinčių motyvų ir pasižymi daugiadome struktūra, panašia į epidermio augimo faktorių. Struktūrą stabilizuoja disulfidinės jungtys.

Ar fibrilinas yra kolageno rūšis?

Sausgyslė, sudėtinga struktūra, sudaryta iš kolageno skaidulų, sudarytų iš I tipo kolageno ir tarpląstelinės matricos (PCM), daugiausia sudarytos iš elastinių skaidulų (EF): fibrilino 1 ir 2, elastino, VI tipo kolageno ir kt.

Kur randamas fibrilinas?

Fibrilinas yra jungiamojo audinio baltymas, randamas mikrofibrilėse, elastingo audinio sudedamoji dalis ir gausu Marfano sindromo pažeistuose audiniuose, įskaitant aortą, kabamąjį lęšio raištį ir perioste.

Kas atsitinka su fibrilinu sergant Marfano sindromu?

FBN1 geno mutacijos, sukeliančios Marfano sindromą, sumažina ląstelės gaminamo fibrilino-1 kiekį, pakeičia fibrilino-1 struktūrą ar stabilumą arba sutrikdo fibrilino-1 transportavimą iš ląstelės. Dėl šių mutacijų smarkiai sumažėja fibrilino-1 kiekis, galintis susidaryti mikrofibrilėms.

Kokį baltymą veikia fibrilinas-1?

Genetinis pagrindas ir molekuliniai mechanizmai

Fibrilinas-1 yra visur esantis baltymas ir esminis su elastinu susijusių mikrofibrilių komponentas jungiamajame audinyje. MFS atsiranda dėl fibrilino-1 geno FBN1, kuris koduoja fibrilino-1, mutacijų. Molekulinis genetinis FBN1 tyrimas aptinka 70–93% zondų.

Kokio tipo mutacija yra missense?

Genetikoje missense mutacija yra taškinė mutacija, kai pakeitus vieną nukleotidą atsiranda kodonas, koduojantis skirtingą aminorūgštį. Tai nesinoniminio pakeitimo tipas.

Ar fibrilinas yra elastinas?

Fibrilinas yra svarbus elastino surinkimui į elastines skaidulas. Fibrilino-1 geno mutacijos yra glaudžiai susijusios su Marfano sindromu. Fibulinai yra glaudžiai susiję su bazinėmis membranomis, elastinėmis skaidulomis ir kitais ekstraląstelinės matricos komponentais ir dalyvauja formuojant elastines skaidulas.

Ar ECM jungiamasis audinys?

ECM gali būti apibrėžiamas kaip neląstelinis audinių komponentas, kuris buvo lyginamas su „klijais“, sujungiančiais ląsteles jungiamajame audinyje, kur jis yra pagrindinė audinio sudedamoji dalis.

Kas yra fibrilino genas?

Fibrilinas-1 yra ekstraląstelinės matricos glikoproteinas, kuris tarnauja kaip kalcį surišančių mikrofibrilių struktūrinis komponentas. Šios mikrofibrilės suteikia jėgą laikančią struktūrinę atramą elastingame ir neelastingame jungiamajame audinyje visame kūne.

Kam organizmas naudoja kolageną?

Kolagenas yra gausiausias baltymas jūsų kūne. Tai yra pagrindinis jungiamojo audinio komponentas, sudarantis kelias kūno dalis, įskaitant sausgysles, raiščius, odą ir raumenis (1). Kolagenas atlieka daug svarbių funkcijų, įskaitant odos struktūros suteikimą ir kaulų stiprinimą (1).

Kas yra Marfano liga?

Marfano sindromas yra organizmo jungiamojo audinio sutrikimas – audinių grupė, palaikanti kūno struktūrą ir palaikanti vidaus organus bei kitus audinius. Vaikai dažniausiai paveldi sutrikimą iš vieno iš savo tėvų.

Kas sukelia Marfano sindromą?

Marfano sindromą sukelia geno, vadinamo FBN1, mutacija. Mutacija riboja organizmo gebėjimą gaminti baltymus, reikalingus jungiamojo audinio susidarymui. Vienam iš keturių žmonių, sergančių Marfano sindromu, ši būklė išsivysto dėl nežinomų priežasčių. Asmuo, sergantis Marfano sindromu, turi 1 iš 2 galimybę jį perduoti savo vaikui.

Kokioje chromosomoje yra fibrilinas-1?

Fibrilino-1 (FBN1) geno mutacijos 15q21 chromosomoje. 1, buvo nustatyta, kad jie sukelia Marfano sindromą, dažniausiai paveldimą sutrikimą, kuriam būdingi kliniškai kintantys skeleto, akių ir širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai.